ALS hastalığı nedir?

Hepimiz son günlerde özellikle sosyal medyada bir kova buzlu suyu başından aşağı döken kişilerin videolarını görüyoruz, izliyoruz. ALS hastalığının farkındalığını arttırmak adına tüm dünyada ‘Ice Bucket Challange, Buz Kovası İddiası’ adı ile düzenlenen bu harekete ünlü olan olmayan pek çok kişi destek veriyor. Pek çok kişinin düne kadar adını bile duymadığı bu hastalık artık gündemde ve videolar amacına ulaşmış görünüyor. 

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığı (aynı zamanda Lou Gehrig hastalığı olarak da isimlendirilir) istemli kaslarımızın kontrolünden sorumlu sinir hücrelerine saldıran, hızlı ilerleyen ve ölüm ile sonuçlanan bir hastalıktır. İstemli kaslarımıza örnek olarak, kol, bacak ve yüz kaslarımızı verebiliriz. ALS bir motor nöron hastalığıdır. Beyindeki motor nöronlardan alınan mesaj omurilikteki motor nöronlara taşınır, mesaj oradan da ilgili kasa iletilir. ALS rahatsızlığında, hem beyindeki motor nöronlar hem de omurilikteki motor nöronlar dejenere olur ya da ölür ve mesajı kaslara taşıma işine son verir. Hareketsizliğe bağlı olarak kaslar zamanla zayıflar, körelir ve kas seğirmesi adı verilen çok zayıf hareketler sergiler ve sonunda beynin istemli hareketi sağlama yeteneği kaybolur. Diyafram ve göğüsteki kaslar hareket yeteneğini kaybettiğinde, hastalar solunum desteği olmadan nefes alamamaya başlar. Pek çok ALS hastası tanının konulmasından sonraki 3-5 yıl içerisinde solunum yetmezliğinden ölmektedir. Hastaların %10’u ise 10 yıl ve üzeri hayatta kalabilmektedir. ALS, kişinin görme, tat ve koku alma, duyma ve dokunma yeteneğini etkilemez. Hastalar genellikle göz kaslarını ve mesane kaslarını ve bağırsak fonksiyonlarını kontrol edebilmektedir. Ancak hastalığın ilerleyen dönemlerinde kişinin banyo ve tuvalet için yardıma ihtiyacı olacaktır.

Türkiye’de 7598 kişinin  (nüfusumuzun yaklaşık %0.01'i , 10.000 kişiden biri) ALS hastası olduğu ve her yıl 1266 kişinin yeni tanı aldığı tahmin edilmektedir.(2) Amerika Birleşik Devletleri’nde 12.000 ALS hastası bulunmaktadır. ALS dünyada en çok görülen nöromusküler hastalıklardan biridir. Erkekler kadınlara göre daha büyük risk altındadır. Hastaların % 90-95’inde, hastalık belirli bir risk faktöründen bağımsız olarak birdenbire ortaya çıkmaktadır.  Bu kişilerde aile öyküsü yoktur ve yakınları da risk altında değildir. Ancak, hastaların % 5- 10'unda kalıtım rol oynar.  

ALS hastalığının ilk evrelerinde semptomlar gözden kaçırılabilmektedir. Erken dönemde görülen belirtilerin bazıları; kramplar, kas seğirmeleri, kas sertliği, bacak ve kol kaslarında zayıflık, peltek ve genizden konuşma, yutma ve çiğnemede zorluk. Bu belirtiler ilerleyen dönemde daha ciddi düzeyde kas zayıflığına neden olur. ALS’nin ilk dönemdeki belirtileri vücudun hangi bölgesi etkilendiyse orada görülmeye başlar. Pek çok birey öncelikle elinde ya da kolunda problem yaşamaya başlar; giyinmek, yazı yazmak ya da anahtarı yuvasında çevirmek gibi basit işlerde bile zorlanmaya başlar. Bazı durumlarda semptomlar bacakta görülür; bireyler yürürken ya da koşarken bir gariplik olduğunu ya da eskiye göre daha çok sendelediğini tökezlediğini fark etmeye başlar. 

Hastalığın ilerleme şekli hastadan hastaya farklılık gösteriyor olsa da, bireyler ilerleyen dönemlerde, ayakta durma, yürüme, kendi gücü ile yatıp kalkma, ellerini ve kollarını kullanma yeteneklerini kaybederler. Çiğneme ve yutma zorluklarının olması hastanın boğulma riskini arttırmaktadır. Çiğneme ve yutma zorlukları nedeni ile bir süre sonra hastayı ideal vücut ağırlığında tutmak da zorlaşır. Hastalığın daha da ilerlemesi ile birlikte, solunum sistemi zayıflar ve nefes almakta güçlük yaşanır. 

Hastalığı tek bir test yapıp teşhis edebilmek mümkün değildir. Uzman, kişinin şikâyetlerine göre belirtileri gözlemler ve diğer hastalık ihtimallerini ortadan kaldırabilmek için pek çok test yapar. Uzman, kişinin tüm sağlık geçmişini tarar ve genellikle semptomların kötüleşip kötüleşmediğini görebilmek amacı ile kişiyi belirli aralıklarla nörolojik muayeneden geçirir. Uygulanan testlerden bazıları,  elektromiyografi (EMG), sinirsel ileti testi (NCS), manyetik rezonans görüntüleme yöntemi (MRI). Ayrıca kan testi, idrar testi de araştırma aşamasına eklenir. Bazı durumlarda uzman, ilgili kas grubuna biyopsi yapar.

Nedeni henüz bilinmiyor, ALS neden bazı kişileri etkilerken diğerlerini etkilemiyor ve bu hastalık neden meydana geliyor, bu konular üzerine araştırmalar devam etmektedir. Bilim insanları genetik olarak neden olabilecek durumlar üzerinde çalışmalarına devam ederken aynı zamanda çevresel faktörleri (zehirli bulaşıcı ajanlara maruziyet, fiziksel travma ya da davranışsal ve mesleki faktörler gibi) incelemektedirler. Örneğin 1991’li yıllarda Körfez bölgesinde görevlendirilmiş askeri personel ile yapılan çalışmaların sonuçları, bu askerlerin aynı dönemde o bölgede askerlik yapmamış diğer askerlere göre ALS riskinin daha yüksek olduğunu göstermiştir.

ALS hastalığının henüz bir tedavisi yoktur. 1995 yılında piyasaya sürülen Rilutek (riluzol) isimli ilaç motor nöronlarda oluşan hasarı azalttığı için tedaviye destek amacıyla kullanılmaktadır. Bu ilaç hastaların ömürlerini aylarca uzatabilmektedir. Hastaların solunum yetmezliği ile ilgili sıkıntılarının başlamasını geciktirir. İlacın zaten hasara uğramış olan sinirler üzerinde etkisi yoktur ve bu ilacı kullanan hastaların karaciğer değerleri de sürekli kontrol altında tutulmalıdır. ALS için diğer uygulanan tedavi yöntemleri daha çok hastaları rahatlatmak, yaşam kaliteleri arttırmak üzerinedir. Destekleyici bakım konusunda uzman doktorlar, eczacılar, fizik tedavi uzmanları, konuşma terapistleri, beslenme uzmanları, gönüllüler ve hemşireler ile sağlanabilmektedir.

‘Ice Bucket Challange, Buz Kovası İddiası’ kampanyası ile ALS hastalığının tedavisi için süren araştırmalara destek vermek amaçlanıyor. Buzlu bir kova suyu başınızdan aşağıya dökmeden önce 3 kişiye meydan okumanız gerekiyor böylece amaç daha fazla kişiyi haberdar edebilmek, buzlu suyu başından aşağıya dökemeyen kişi ALS için bağış yapıyor.  Ancak uzmanlar özellikle kalp, tansiyon, böbrek yetmezliği, epilepsi gibi kronik hastalığı olan kişiler ve hamileler için bu eylemin ani kalp durmasına neden olarak ölümlere yol açabileceğini konusunda uyarmaktadır.